lunes, 28 de febrero de 2011

martes, 22 de febrero de 2011

Glucogenosis: Clasificación

En este post hablaré de la clasificación de la glucogenosis en general, en sucesivos post entraré en cada uno de los tipos.

¿Qué es la glucogenosis?

Es un fallo en el metabolismo de los glúcidos. Existen varios tipos de glúcidos: monosacáridos, disacaridos, polisacáridos. La lactosa, fructosa, sacarosa son glúcidos. Cuando ingerimos hidratos de carbono o azúcares, estos se descomponen para dar energía al cerebro y los músculos, siendo ésta la principal fuente de energía. Cuando se produce un fallo, por un motivo X, no se obtiene la suficiente energía.
Son combustibles biológico que aportan energía inmediata a las células; son los responsables de mantener la actividad de los músculos, la temperatura corporal, la tensión arterial, el correcto funcionamiento del intestino y la actividad de las neuronas. También sirven para nutrirnos y prevenir enfermedades.

Tipos de Glucogenosis

Tipo 0

Los pacientes con este trastorno presentan hipoglucemias e hipercetosis en ayunas e hiperlacticoacidemias posprandiales. El hígado está ligeramente aumentado de tamaño y las manifestaciones clínicas son similares a las de las hipoglucemias cetósicas. La prueba del glucagón es anormal, con obtención de una curva plana de glucosa. La prueba de las hexosas produce un aumento de lactato. Al igual que la glucogenosis tipo III, el déficit se demuestra en el hígado y en los hematíes. El tratamiento consiste en comidas frecuentes ricas en proteínas para prevenir la hipoglucemia y la cetosis.


Otros defectos en la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno. Se han descrito casos aislados con déficit de fosfoglicera-tocinasa, fosfoglicerato-mutasa o láctico-deshidrogenasa muscular. Estos pacientes presentan un cuadro clínico similar al de aquellos con glucogenosis tipo V.

Tipo Ia (enfermedad de Von Gierke)



Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfato-fosfatasa, que conduce a la incapacidad para la obtención de glucosa a través de la glucogenólisis y la gluconeogénesis.


Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida por hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular. Las hipoglucemias, más o menos graves, se acompañan de acidosis láctica e hiperlipemia, que incluye tanto la elevación de los triglicéridos como del colesterol. La hepatomegalia y la nefromegalia son importante. La hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal, adquiere gran importancia en los individuos afectos a partir de la adolescencia. Suelen desarrollarse adenomas hepáticos. Aparecen anemia moderada. Son frecuentes las diarreas por la malabsorción intestinal de la glucosa y osteoporosis.

El tratamiento se basa en evitar las hipoglucemias y la acidosis láctica mediante una alimentación frecuente durante el día y continua por sonda nasogástrica durante la noche. El régimen debe incluir un 60% de hidratos de carbono que no contengan galactosa o fructosa.
El trasplante hepático debe considerarse tras el fracaso de las otras posibilidades terapéuticas y para evitar las complicaciones, como la aparición de adenomas y su malignización. No es posible en la actualidad el diagnóstico prenatal.

Tipo Ib

Se debe a una deficiencia de la actividad translocasa microsomal. La función de esta enzima es el transporte de la G-6-P dentro del retículo endoplásmico, para su posterior hidrólisis por la glucosa-6-fosfato-fosfatasa.

Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una clínica similar a la del tipo Ia, algo más grave y con dos rasgos típicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes.


El tratamiento es el mismo que para la Ia. Tampoco es posible el diagnóstico prenatal.

Tipo II (enfermedad de Pompe)

La enfermedad de Pompe está originada por un problema genético que se manifiesta en la escasa o nula producción de la enzima denominada alpha-glucosidasa o maltasa ácida. Como consecuencia de esta deficiencia, la transformación del glucógeno no se efectúa adecuadamente y, por tanto, se acumula en los músculos, impidiendo un funcionamiento adecuado de los mismos.


La gravedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace. En todo caso, a menor edad, la incidencia muscular es mayor y las perspectivas son peores.

El tipo II-a identifica a los niños que muestran claramente en sus primeros meses de vida los síntomas de la enfermedad. Estos niños, normalmente, no tienen una esperanza de vida superior a los dos años.
La II-b es el la que se refiere a la forma llamada juvenil; los síntomas se pueden manifestar durante la infancia. Finalmente, se utiliza el término II-c para los casos de Pompe que afectan a los adultos.
También existe un tipo intermedio: es el que se manifiesta en niños que no pueden ser adscritos a los recién nacidos ni tampoco se les puede calificar como jóvenes. Es una forma que algunos denominan híbrida.

Tipo III (enfermedad de Cori)

Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desramificante, amilo-a-1,6-glucosidasa.

Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. Sin embargo, se diferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad.

En general evolucionan con la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho más atenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia.


El diagnóstico se basa en la demostración de la acumulación de glucógeno, de la deficiencia de amilo a-1,6-gluco-sidasa en hematíes y de la presencia de oligosacáridos ricos en glucosa en la orina.

El tratamiento es el mismo que para la glucogenosis tipo I, pero dado que las hipoglucemias no son tan intensas, sólo en los casos más graves se requiere la alimentación nocturna naso-gástrica.

En la mayoría de los casos es suficiente una comida nocturna. Se puede añadir galactosa y fructosa y también proteínas, siempre que el 40-50% del aporte calórico total proceda de los hidratos de carbono.

Tipo IV (enfermedad de Andersen)

Esta glucogenosis está causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa.

Clínicamente estos pacientes presentan, en el período de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotonía muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía. Presentan una hepatopatía grave, sin hipoglucemias y con unos niveles de glucógeno dentro de la normalidad.

El diagnóstico prenatal es posible utilizando tanto amniocitos como vellosidades coriónicas cultivadas.

Tipo V (enfermedad de McArdle)

Está causada por la deficiencia de la enzima fosforilasa muscular.

Clínicamente estos pacientes presentan intolerancia al ejercicio, asociada a mialgias y debilidad muscular, que desaparece en el reposo. En la mitad de los casos se producen mioglobinuria e insuficiencia renal.

La edad de aparición más frecuente es la infancia. Sin embargo, existe una gran variabilidad fenotípica, que comprende desde una miopatía infantil fatal hasta una miopatía moderada de aparición en la cuarta o la quinta décadas. El diagnóstico definitivo se establece mediante la determinación de fosforilasa en músculo obtenido por biopsia.

Tipo VI (enfermedad de Hers)

En este grupo se incluyen los pacientes que presentan déficit de la actividad fosforilasa no muscular.


El déficit de fosforilasa puede estar causado tanto por una alteración de la fosforilasa per se como por una mutación en los genes que codifican cada una de las cuatro subunidades de la fosforilasa-b-cinasa. Así pues, dentro de este grupo se incluyen:

- déficit de fosforilasa hepática, de herencia autosómica recesiva;

- déficit de fosforilasa-b-cinasa hepática, ligada al cromosoma X o autosómica recesiva, y

- déficit de la fosforilasa-b-cinasa hepática y muscular de herencia autosómica recesiva.

Las manifestaciones más frecuentes son la hepatomegalia, el retraso motor y del crecimiento y la hiperlipemia. Algunos pacientes presentan hipoglucemia cetósica en ayunas. En ciertos pacientes la prueba de la galactosa se halla alterada, con aumento del ácido láctico, mientras que en otros es normal.

La prueba de estimulación del glucagón es muy variable y poco informativa. Se han descrito algunos pacientes con déficit sólo de la fosforilasa-cinasa muscular y con una presentación clínica variable desde una miopatía grave en la infancia hasta una intolerancia al ejercicio en un paciente adulto.

El diagnóstico diferencial con las glucogenosis tipos I y III se basa en la sintomatología, mucho más benigna, que en ocasiones ni siquiera justifica la biopsia hepática.
En la mayoría de los casos no se requiere una terapia especial.

Tipo VII (enfermedad de Tauri)

Se debe a la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. Por lo tanto, un bloqueo de este paso determina la incapacidad para la obtención de energía a partir de la glucosa libre o del glucógeno.

Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia. Estos dos últimos síntomas son menos acusados que en la glucogenosis tipo V, entidad clínicamente muy similar. Se diferencia, además, de esta última porque los pacientes presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitaria).


El diagnóstico se basa en la demostración del dé-ficit enzimático en el músculo y el déficit parcial en los hematíes.

Estos pacientes no requieren una terapia específica, pero es recomendable, a diferencia de las otras glucogenosis, no tomar hidratos de carbono antes del ejercicio, ya que provocan una disminución de los ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos, única fuente alternativa del músculo en estos pacientes.

Nota de la autora del blog:
Parte de la fuente de este texto se ha extraído de: http://www.glucogenosis.org/documentos.asp?m=21 puedes ampliar conocimientos allí. Además se trata de la asociación española de pacientes con glucogenosis. Con teléfonos de contacto donde recibirás toda la información que necesites

sábado, 19 de febrero de 2011

Comprender la herencia genética

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.


Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra copia normal, no causará ninguna enfermedad genética.

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va a dominar o anular la copia que no está mutada. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética.


Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona ha llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen como enfermedades de aparición tardía.

Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.


Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

¿Por qué, en algunas ocasiones, la enfermedad genética puede saltarse una generación?

Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia de manera diferente. A esto se le llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.


¿Qué ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un médico. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba en el embarazo

Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad. Posiblemente desee discutir esta opción con un médico o un especialista.


Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.


A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.


Fuente de donde se ha obtenido el texto: http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/spanish/dominant_inheritance.xhtml#a_N108DA

jueves, 17 de febrero de 2011

Capacidad aeróbica

La capacidad aeróbica es muy importante en cualquier persona, más aún en las personas que sufren una miopatía y mejorar esta capacidad es sumamente importante para aumentar la tolerancia al ejercicio y también disminuir el dolor.

¿Qué es la capacidad aeróbica?

"La capacidad aeróbica se define como la capacidad del organismo (corazón, vasos sanguíneos y pulmones) para funcionar eficientemente y llevar actividades sostenidas con poco esfuerzo, poca fatiga, y con una recuperación rápida (ejercicio aeróbico).


Fisiológicamente, es la habilidad de producir trabajo utilizando oxígeno como combustible. La capacidad aeróbica es una función del volumen máximo de oxígeno (VO2 máx), el cual representa la capacidad máxima del organismo para metabolizar el oxigeno en la sangre (máximo transporte de oxígeno que nuestro organismo puede transportar en un minuto).

Dado que cuanto mayor sea el VO2 máx, mayor será su resistencia cardiovascular, éste es utilizado como unidad de medida para la capacidad aeróbica."

¿Por qué es tan importante mejorarla en un paciente con miopatía?

Al estimular el sistema aeróbico consisgues realizar más tiempo una actividad, reduciendo el cansancio que produce. Una persona con intolerancia al ejercicio, si estimula esta capacidad, esa intolerancia disminuirá. Siempre la tendremos y siempre nos cansaremos y siempre nos dolera... Pero, si hoy solo consigues andar 50 mts. sin cansarte, estimulando esta capacidad, dentro de dos meses, andaras 100 sin cansarte.

Algunas de las miopatía producen disfunciones metabólicas, como hipoglucemias, hiperinsulinismo, colesterol alto... El ejercicio aeróbico hace al cuerpo más sensible a la insulina, es decir, que se requiere menos insulina para transportar la glucosa a las células.

¿Cómo combate la "resistencia a la insulina"?

Cuando comes hidratos de carbono, se transforman rápidamente en glucosa (tarea que realizan en el intestino delgado). La glucosa llega en unos 15 minutos al torrente sanguíneo.

Las células beta que se encuentran en el páncreas tienen la capacidad de medir la glucosa y de reaccionar con una producción de insulina.

 Una persona sana, produce cierta cantidad de insulina a lo largo del dia en "estado de reposo", lo que se llama estado basal, con el fin de impedir el mecanismo que convierte los lípidos o grasas en energía (lipolisis). Se impide porque, estando en reposo, no necesitamos más allá de la glucosa para obtener la energía. Es en el ejercicio intenso cuando no basta con la glucosa y el cuerpo realiza la lipolisis.

Al hacer ejercicio, la glucosa entra al músculo separada de la insulina. Solo hay dos modos de insertar glucosa en el músculo, a través de a insulina y a través del ejercicio.

El ejercicio aeróbico en las miopatías

Lo primero es que hay que ser CONSTANTE. De nada vale hacer ejercicio un mes y dejarlo. Hay que cambiar nuestro estilo de vida para tratar de mejorar los síntomas. Se debe de hacer ejercicio todos los dias, pero muy importante "Sin llegar nunca a la fatiga", Cada paciente tiene un punto distinto de fatiga, así que el mejor para controlar el tiempo, eres tu mismo.

Se deben de realizar primer unos ejercicios de calentamiento, posteriormente el ejercicio aerobico y despues unos ejercicios de estiramiento muscular. En sucesivos post os pondré ejercicios de este tipo.

Los ejercicios aerobicos por excelencia son: Caminar rápido, bicicleta estática (sin ninguna resistencia)... Si puedes combinarlo con ejercicios suaves en la piscina, moverás músculos que no se mueven cotidianamente.

Mi límite (que seguro será diferente del tuyo) son 5 minutos de calentamiento, 7 minutos de bicicleta y 4 minutos de estiramientos. Os recomiendo que cada semana o cada 15 dias, tratéis de subir un minuto la duración del ejercicio aeróbico, si veis que os fatigais, volved a bajar.

Preludio de la Primavera

(Fotografía realizada por: Cristina Martínez
Lugar: La Magdalena, Cartagena (Murcia)
Todos los derechos de autor reservados bajo licencia de Safecreative)









Quiero compartir esta fotografía realizada por mi el otro día. Pero la quiero acompañar de una reflexión personal, así que primero os pondré en antecedentes.

Desde que tengo uso de razón me ha gustado la fotografía. Mi padre me regaló una Minolta Reflex y posteriormente una Pentax, reflex también. No se precisar cuantos años tenía, era demasiado pequeña para que lo recuerde ahora. En mi casa teníamos un laboratorio de fotografía de BN instalado en uno de los aseos. Recuerdo cuando mi padre y yo revelávamos las fotos... Recuerdo la luz roja, el fuerte olor de los líquidos... La magia que poseía cuando, en aquel papel blanco, poco a poco, aparecía una imagen. Recuerdo las explicaciones de mi padre... Y así crecí, rodeada de esa afición compartida.

Esa afición se hizo más fuerte cuando comencé a viajar por mi cuenta. A fotografiar todos aquellos sitios maravillosos que veían mis ojos. A buscar la belleza en lo pequeño y cotidiano, en lo que apenas ya reparamos. Pero también la magnificencia de las grandes cosas, de las infinitas tonalidades de una puesta de sol, las montañas amenazantes, los campos cubiertos de nieve...

Luego vinieron los síntomas mas fuertes. Afectó a mi afición. Me cuesta mucho andar por las calles asfaltadas, así que me resulta imposible andar por los senderos de un monte, o por la arena de la playa o simplemente andar lejos de mi coche.

Dentro de la fotografía, las ramas que más me gustan son la fotografia nocturna, fotografia de paisaje y macrofotografia.

La fotografía nocturna requiere bastante tiempo de pie, pues las exposiciones son largas. La macrofotografia, requiere pulso y resistencia en los brazos. Dos de mis grandes problemas hoy en día...

Hacía meses que no me iba a fotografiar nada... Pero me he seguido comprando material, en la medida de los posible, Me compré una mochila que me permitiese llevar el equipo, junto con el portatil, pero esta mochila me la compré que buenos contrafuertes y correas que repartiesen correctamente el peso en mi espalda. Mi madre me compró una sillita plegable de pescar (para esas largas esperas en la fotografia nocturna). Y lo siguiente que me compraré será el cuerpo de una trolley, para poder llevar la mochila, como una maleta con ruedas, cuando el suelo me lo permita.

Y el otro día... Aprovechando los almendros en flor, realicé esa fotografía.

¿Por qué? Porque no voy a arriesgar ninguna de mis pasiones, ni por el dolor, ni por el cansancio... Porque la vida de nadie puede girar, exclusivamente, en torno a ninguna enfermedad. Porque eso no es vivir.

Creo que el tratamiento del dolor crónico o del cansancio, van mucho más allá de la medicina o de la ciencia. Todo el mundo desea algo, se apasiona por algo, tiene metas y sueños por cumplir... Y, si no los tiene, debería de pensar en ello y saber que es lo que quiere alcanzar... En mi caso es la fotografia o el billar... Y cuando hago fotos o cojo el taco para jugar, el dolor no desaparece, está ahí siempre... Pero soy feliz haciendo lo que me gusta. Y si hoy no puedo porque una contractura no me deja, lo haré mañana que será mejor día. Pero lo haré.

Nadie, enfermo o no, debe de olvidar nunca cuales son sus sueños.

lunes, 14 de febrero de 2011

Coenzima Q10. Tratamiento para Miopatías Mitocondriales

También se la conoce por el nombre de ubiquinona.

¿Qué es?


La coenzima Q-10 (CoQ-10) es una sustancia parecida a una vitamina que se encuentra presente en todo el cuerpo, pero especialmente en el corazón, hígado, riñones, y páncreas. Se come en pequeñas cantidades en carnes y mariscos. La coenzima Q-10 se puede también hacer en el laboratorio. Se usa como un medicamento.

 Muchas personas usan la coenzima Q-10 para el tratamiento de las enfermedades del corazón y vasos sanguíneos tales como insuficiencia cardiaca congestiva, dolor de pecho (angina), presión arterial alta, y problemas cardiacos vinculados con algunos medicamentos que se usan para el cáncer. También se utiliza para la diabetes, las enfermedades de las encías (ya sea tomada por vía oral o aplicada directamente a las encías), para el cáncer de mamas, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, la distrofia muscular, para aumentar la tolerancia al ejercicio, para el síndrome de fatiga crónica (SFC) y para la enfermedad de Lyme. Algunas personas piensan que la coenzima Q-10 se puede usar para el tratamiento de la pérdida del cabello relacionada con el uso de warfarina (Coumadin), un medicamento que se usa para retardar la coagulación sanguínea.

La coenzima Q-10 podría ayudar a aumentar la energía. Esto se debe a que la coenzima Q-10 cumple un rol en la producción de ATP, una molécula en las células del cuerpo que funciona como una batería recargable en la transferencia de energía. La coenzima Q-10 ha sido probada para el tratamiento de trastornos hereditarios o adquiridos que limitan la producción de energía en las células del cuerpo (trastornos del mitocondria) y para mejorar el rendimiento del ejercicio.

 No sólo el tiempo agota la coenzima Q-10 almacenada en el cuerpo. El fumar también lo hace.

Es probablemente eficaz para...


• La deficiencia de coenzima Q-10. Esta es una enfermedad poco común. Los síntomas incluyen debilidad, fatiga y convulsiones.

• Trastornos hereditarios o adquiridos que limitan la producción de energía en las células del cuerpo (trastornos del mitocondria). La mejora de los síntomas es lenta. Algunas personas tienen que tomar coenzima Q-10 por 6 meses para obtener el máximo beneficio.

• La insuficiencia cardiaca congestiva (ICC). Hay evidencia (aunque controvertida) de que podría ayudar cuando se toma en combinación con otros medicamentos para la insuficiencia cardiaca o se usa junto con otros tratamientos.

• Disminuir el riesgo de tener problemas adicionales al corazón en las personas que han tenido un reciente ataque al corazón (infarto del miocardio, IM).

• La enfermedad de Huntington (una enfermedad neurológica genética poco común). Ubiquinol, la forma reducida de coenzima Q-10, ha recibido la designación de "fármaco huérfano” por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA).
• Prevenir las complicaciones de los vasos sanguíneos producidos por cirugía de bypass (desviación) coronaria. Hay alguna evidencia de que el tomar coenzima Q-10 por vía oral durante una semana antes de una cirugía podría ayudar a disminuir el daño a los vasos sanguíneos. Pero no todas las investigaciones están de acuerdo con esto.

• Disminuir la presión arterial. El usar coenzima Q-10 en combinación con otros medicamentos que bajan la presión arterial podría permitir bajar la dosis o discontinuar el uso de algunos medicamentos para bajar la presión arterial. Cualquier ajuste de los medicamentos para la presión arterial debe ser hecho por su médico.

• Bajar la presión arterial cuando sólo “el número superior” es muy alto (hipertensión sistólica aislada). En algunas personas con hipertensión sistólica aislada, el tomar coenzima Q-10 por vía oral por 12 semanas parece bajar la presión arterial sistólica en un 26%.

• La prevención de los dolores de cabeza de migraña. Desgraciadamente, la coenzima Q-10 no parece ser eficaz para el tratamiento de migrañas una vez que éstas han empezado.

• Enfermedad de Parkinson. Algunas investigaciones muestran que el tomar suplementos de coenzima Q-10 podría retardar el deterioro en las personas con principios de la enfermedad de Parkinson. Pero el suplemento de coenzima Q-10 no parece ayudar con los síntomas de la enfermedad de Parkinson ya declarada.

• Mejorar el sistema inmunológico de las personas con VIH/SIDA.

• La distrofia muscular, una enfermedad hereditaria que involucra pérdida muscular. El tomar coenzima Q-10 por vía oral parece mejorar el rendimiento físico en algunos pacientes con distrofia muscular.

Es probablemente ineficaz para...

• Mejorar el rendimiento atlético.

• Las enfermedades dentales (periodontales) cuando se aplica directamente sobre los dientes y las encías. Sin embargo, hay cierta evidencia preliminar que indica que la coenzima Q-10 tomada por vía oral podría ayudar en el tratamiento de las enfermedades periodontales, pero se necesita más evidencia.

Insuficiente evidencia para hacer una determinación para...

• Mejorar el control del azúcar en la sangre en las personas con diabetes. Hay evidencia conflictiva acerca de la eficacia de la coenzima Q-10 para la diabetes.

• El cáncer de mamas. Hay evidencia preliminar que indica que el tomar coenzima Q-10 por vía oral podría ser útil en el cáncer de mamas avanzado junto a la cirugía y tratamientos convencionales y el uso de otros antioxidantes y ácidos grasos omega-3 y omega 6.

• La infertilidad masculina.
• El dolor de pecho (angina). Algunas investigaciones preliminares sugieren de que el tomar coenzima Q-10 por vía oral podría mejorar la tolerancia al ejercicio en los pacientes con angina.

• Un trastorno cardiaco llamado cardiomiopatía hipertrófica. El tomar coenzima Q-10 por vía oral parece disminuir el espesor de las paredes del corazón, y disminuir los síntomas de falta de aliento, y fatiga.

• Un trastorno muscular llamado “miopatía inducida por las estatinas”. Las estatinas, una clase de medicamentos que se usan para bajar el colesterol, pueden a veces producir dolor muscular. Hay ciertas pruebas de que el tomar coenzima Q-10 podría disminuir este dolor, pero no toda la evidencia ha sido positiva.

• La prevención de la preeclampsia. La preeclampsia es una complicación médica que algunas mujeres desarrollan durante el embarazo.
• La pérdida del cabello relacionada con el uso de warfarina.

• La fatiga.

• La enfermedad de Lyme.

Se necesitan más pruebas para poder aprobar a la coenzima Q-10 para estos usos.

¿Cómo funciona?

La coenzima Q-10 es una importante sustancia, tipo vitamina, requerida para el funcionamiento normal de muchos órganos, y reacciones químicas en el cuerpo. Ayuda a proveer energía a las células. La coenzima Q-10 también parece tener actividad antioxidante. Las personas con ciertas enfermedades, tales como insuficiencia cardiaca congestiva, presión arterial alta, enfermedad periodontal, enfermedad de Parkinson, algunas enfermedades musculares, y SIDA, podrían tener niveles más bajos de coenzima Q-10.

¿Es seguro su uso?

La coenzima Q-10 es PROBABLEMENTE SEGURA para la mayoría de los adultos cuando se toma por vía oral o se aplica directamente a las encías. A pesar de que la mayoría de la gente tolera bien la coenzima Q-10, podría producir algunos efectos secundarios leves que incluyen malestar estomacal, pérdida de apetito, nausea, vómitos, y diarrea. En algunas personas puede producir erupciones alérgicas en la piel. También podría bajar la presión arterial, de manera de que si tiene la presión arterial muy baja debe controlar cuidadosamente la presión arterial. Los efectos secundarios se pueden disminuir si se toma la dosis total diaria dividida en 2 o 3 porciones en vez de una cantidad grande una vez al día.


La coenzima Q-10 es POSIBLEMENTE SEGURA para los niños. Pero, no se debe usar la coenzima Q-10 en niños sin la supervisión de un médico.

Advertencias y precauciones especiales:


Embarazo y lactancia: No se sabe lo suficiente sobre el uso de coenzima Q-10 durante el embarazo y la lactancia. Sea precavida y evite su uso.

Presión arterial alta o presión arterial baja: La coenzima Q-10 podría bajar la presión arterial. Podría aumentar los efectos de los medicamentos que se usan para bajar la presión arterial. Si tiene problemas de presión arterial discuta el uso de coenzima Q-10 con su proveedor de salud médica.

Cirugía: La coenzima Q-10 podría interferir con el control de la presión arterial durante y después de una cirugía. Deje de tomar coenzima Q-10 por lo menos 2 semanas antes de someterse a una cirugía.

¿Existen interacciones con medicamentos?


Medicamentos para el cáncer (Quimioterapia)

La coenzima Q-10 es un antioxidante. Hay un poco de preocupación de que los antioxidantes podrían disminuir la eficacia de algunos medicamentos que se usan para el cáncer. Pero es demasiado pronto para saber si esta interacción ocurre.

Medicamentos para la presión arterial alta (Fármacos antihipertensivos)

La coenzima Q-10 parece disminuir la presión arterial. El tomar coenzima Q-10 junto con medicamentos para la presión arterial alta podría bajar demasiado su presión arterial.

Algunos medicamentos para la presión arterial alta incluyen captopril (Capoten), enalaprila (Vasotec), valsartan (Diovan), diltiazem (Cardizem), Amlodipina (Norvasc), hydroclorotiazida (HydroDiuril), furosemida (Lasix) y muchos otros.

Warfarina (Coumadin)

La warfarina (Coumadin) se usa para retardar la coagulación sanguínea mientras que la coenzima Q-10 podría acelerar la coagulación sanguínea. Al ayudar a la coagulación de la sangre, la coenzima Q-10 podría disminuir la eficacia de la warfarina (Coumadin) y aumentar el riesgo de producir coágulos que pueden ser peligrosos. Asegúrese de controlar su sangre regularmente. La dosis de warfarina (Coumadin) podría necesitar ser cambiada.
 
Si deseas ampliar esta información, puedes hacerlo en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/natural/938.html
 
Nota de la autora del Blog:
 
No olvides que la Coenzima Q10 para el tratamiento de las miopatías se usa a dosis altas y como medicamento. Esto siempre se debe de realizar bajo prescripción medica, siguiendo fielmente la pauta acosejada. Que se irá ajustando según la evolución de cada paciente.
 
En España no se fabrica la Coenzima Q10 como medicamento. Pero se importa desde Italia como medicamento extranjero. Recibe el nombre de Decorenone. Por lo tanto hay que hacerlo siempre con un informe detallado de para que se requiere su uso y con la aprobación del órgano competente. El mayor problema que existe es el plazo de tiempo que transcurre desde que te lo prescribe el médico hasta que llega a tus manos.
 
Algunos pacientes (sobre todo de la Comunidad Andaluza), están denunciando que, seguramente debido a la crisis, y con el fin de recortar gastos, paciente crónicos con miopatía están siendo dados de alta. Con lo que esto supone para, no solo el agravamiento de la enfermedad, si no también para conseguir los pocos tratamientos que resultan.
 
Desde mi blog deseo expresar mi repulsa ante este tipo de actos que juegan con la calidad humana, se olvidan de que somos personas, con vidas, con sueños, con inquietudes, con sentimientos... Para ser tratados como un número dentro de una estadística. Que no se nos olvide que la seguridad social somos todos y la pagamos entre todos.

martes, 8 de febrero de 2011

La Mitocondria

Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos provistos de doble membrana que se encuentran en la mayoría de las células eucariotas (Células que poseen información genética).


Las mitocondrias se describen en ocasiones como "generadoras de energía" de las células, debido a que producen la mayor parte del suministro de adenosín trifosfato (ATP), que se utiliza como fuente de energía. La mitocondria cumple un papel central en el flujo energético de la célula debido a que realiza una función metabólica que transforma la energía de moléculas de glucosa y ácidos grasos en ATP (La energía que necesita el cuerpo humano para realizar cualquier función).

Además están implicadas en otros procesos. En rigor, la mitocondría está involucrada, directa o indirectamente, en todos los procesos fisicoquímicos que requieren el uso de energía para su ejecución.

Algunas características hacen únicas a las mitocondrias. Su número varía ampliamente según el tipo de organismo o tejido donde se encuentran. Algunas células carecen de mitocondrias o poseen sólo una, mientras que otras pueden contener varios miles. Las proteínas mitocondriales varían dependiendo del tejido y de las especies: en humanos se han identificado 615 tipos de proteínas distintas en mitocondrias de músculo cardíaco.


[Aunque la mayor parte del ADN de la célula está en el núcleo celular, la mitocondria tiene su propio genoma, que muestra muchas semejanzas con los genomas bacterianos. A este tipo de ADN se le llama ADN Mitocondrial (ADNmt).

Estructura y composición


La morfología de la mitocondria es difícil de describir puesto que son estructuras muy plásticas que se deforman, se dividen y fusionan. Normalmente se las representa en forma alargada. Su número depende de las necesidades energéticas de la célula. Al conjunto de las mitocondrias de la célula se le denomina condrioma celular.

Las mitocondrias están rodeadas de dos membranas claramente diferentes en sus funciones y actividades enzimáticas, que separan tres espacios: el citosol, el espacio intermembrana y la matriz mitocondrial.

La cadena de transporte de electrones, compuesta por cuatro complejos enzimáticos fijos y dos transportadores de electrones móviles:

Complejo I o NADH deshidrogenasa que contiene flavina mononucleótido (FMN).
Complejo II o succinato deshidrogenasa; ambos ceden electrones al coenzima Q o ubiquinona.
Complejo III o citocromo bc1 que cede electrones al citocromo c.
Complejo IV o citocromo c oxidasa que cede electrones al O2 para producir dos moléculas de agua.
Un complejo enzimático, el canal de H+ ATP-sintasa que cataliza la síntesis de ATP (fosforilación oxidativa).

(Nota del Autor de Blog: Un fallo en uno de estos complejos es causa de una miopatía mitocondrial. Este fallo, junto con la proliferación de mitocondrias, se ve a través de una biopsia muscular en microscopio electrónico).

Función


La principal función de las mitocondrias es la oxidación de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidación de ácidos grasos) y la obtención de ATP mediante la fosforilación oxidativa, que es dependiente de la cadena transportadora de electrones; el ATP producido en la mitocondria supone un porcentaje muy alto del ATP sintetizado por la célula. También sirve de almacén de sustancias como iones, agua y algunas partículas como restos de virus y proteínas.

El ADN mitocondrial humano contiene información genética para 13 proteínas mitocondriales y algunos ARN; no obstante, la mayoría de las proteínas de las mitocondrias proceden de genes localizados en el ADN del núcleo celular y que son sintetizadas por ribosomas libres del citosol y luego importadas por el orgánulo.

Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales, como la enfermedad de Luft o la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Tanto las mutaciones del ADN mitocondrial, como del ADN nuclear dan lugar a enfermedades genéticas mitocondriales, que originan un mal funcionamiento de procesos que se desarrollan en las mitocondrias, como alteraciones de enzimas, ARN, componentes de la cadena de transporte de electrones y sistemas de transporte de la membrana interna; muchas de ellas afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso central.

El ADN mitocondrial puede dañarse con los radicales libres formados en la mitocondria; así, enfermedades degenerativas relacionadas con el envejecimiento, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las cardiopatías pueden tener relaciones con lesiones mitocondriales.

Explicacion sencilla sobre que es una Miopatía

"Miopatia", viene de los terminos "Mio = Musculo" y "Patia = enfermedad"... Es un grupo de enfermedades geneticas de tipo muscular. Dentro de este grupo existen varios subgrupos, uno de ellos es el "metabolico"...


Pues bien, el problema de una miopatia metabolica esta en la energia del musculo y esto es lo que voy a tratar de explicar para que todo el mundo pueda entenderlo.

El combustible de los musculos, de donde obtienen la energia, son: hidratos de carbono, grasas y oxigeno. Lo que produce una miopatia es que el musculo, por un motivo X, no puede llevar a cabo el trasformar eso en energia. Depende de donde este el fallo, las miopatias metabolicas vuelven a dividirse en mas subgrupos y sindromes... Por ejemplo... Un fallo en los hidratos de carbono seria una Glucogenosis (donde existen 12 sindromes descubiertos), en el oxigeno, seria una miopatia mitocondrial (que tiene muchos sindromes y su afectacion no es de tipo muscular unicamente, ya que "mitocondrias" hay en todas las celulas).

Pues bien, un 30% de los pacientes nunca llega a conocer que sindrome tiene, puesto que algo tan simple a primera vista, como lo es un musculo, no esta suficientemente investigado.

Al tratarse de enfermedades geneticas, de momento, no existe ninguna cura. El tratamiento depende del sindrome. Algunas de ellas no tienen ninguno.

sábado, 5 de febrero de 2011

¿Por qué sonrío?... ¡Y por qué no!

A veces, mis amigos o los simples desconocidos, se sorprenden al comprobar que, a pesar de todo... Sonrío. A veces, mucho peor que la sorpresa, es cuando notas la incredulidad en sus ojos, esa incredulidad ante tus palabras tan lacerante que la sientes en la piel del alma... Porque si, estuvieras tan mal como dices, no estarías sonriendo...

¿Por qué sonrío?... ¡Y por que no!

Sonrío porque sonreir crea una maravillosa onda expansiva. Si cuando cualquiera te mira, pregunta, comenta o dirige un mínimo de interés hacia ti... Si tu sonríes, por gris que sea la cara de la persona que tienes enfrente, comprobaras que la línea recta de sus labios, comenzará a curvarse hasta devolverte la misma sonrisa, por pura empatía (démosle las gracias a las causantes de esto, las neuronas espejo). Quizá esa persona gris, ahora sonríente... Aguante su sonrisa un mínimo hasta cruzarse con otro ser humano que, por pura empatía, también sonreirá. Y así... Poco a poco... Persona a persona... Sonrisa a sonrisa... Haremos un mundo mejor... Quizá esta onda expansiva llegue a una persona que, por un motivo cualquiera, no pensaba sonreir ese día y le alegremos, durante un instante, con esta bomba de empatia global.

¿Por qué sonrio?... ¡Y por qué no!

Porque reír y llorar, en el mercado, están al mismo precio... Sin embargo, el valor real es completamente opuesto. Pero cuando ríes, se disparan una serie de mecanismos en tu cerebro... Se segregan endorfinas, entre ellas, la encefalina que tiene la capacidad de aliviar el dolor. Ademas todas esas endorfinas que llegan en torrente a todo el cuerpo juegan un papel esencial en el equilibrio del tono vital y la depresión... Es decir, es la diferencia entre encontrarse bien y encontrarse mal.

Durante toda mi vida, por motivos que no vienen al caso, he llorado mucho, cayendo incluso en alguna depresión muy fuerte. Un día me di cuenta que ni la risa, ni el llanto, solucionaban ninguno de mis problemas... Pero si habia una diferencia importantísima entre las dos... Y es que cuando me río, me siento bien y cuando lloro, a la carga de mis problemas, se le suma mi propia tristeza.

Ahora, cuando los dolores, las contracturas, el cansancio, la desidia de los médicos, la incontinencia verbal de los que nunca han sabido escuchar, el asco de un sistema creado que nunca funcionó... Ante las mil y una injusticia de todos los días, yo me defiendo riendo... Y así pienso ganarles la guerra, a base de cambiar la línea muerta de sus labios por la línea curva de una sonrisa cualquiera.

A veces, cuando toda esta carga pesa de mas y todo me resulta más triste y la luz comienza a disolverse en una densa oscuridad que todo se lo traga... Uso el teléfono y llamo a uno de esos amigos que suelen estar siempre... Y, aunque no quiera o no me apetezca o vestirme ya resulte un ejercicio maratoniano, lo hago... Porque se que con una cerveza en la mano y la risa de un amigo... Es solo cuestión de minutos que me vuelva a a encontrar mejor.

¿Por qué sonrío?... ¡Y por qué no!

Porque es mucho más dificil sonreir cuando todo va mal... Que llorar cuando tienes un problema... Porque me gustan los retos.

¿Por qué sonrío?... ¿Y tú? ¿Por qué no lo haces?

Historia de "un día cualquiera"

En nuestro grupo de Facebook (Vivir con miopatia), una de nuestras amigas, a la que tengo el placer de conocer personalmente, ha publicado una historia muy real sobre lo que ocurrió el otro día, sin embargo, y por muy triste que parezca, no me sorprende... Ya que es la clase de cosas con las que tenemos que lidiar "un día cualquiera". Una agónica lucha contra el sistema que no debería de ser, pero que es así. Os dejo con ella.

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Ayer podía haber sido un día cualquiera, pero para mí no sorpresa no lo fue. Y es que cuando me levante ya presagiaba que iba a ser "otro más", que aunque parezca lo mismo, no es así. Otro más en los que una persona con una enfermedad rara, sea cual sea, se ve resignado a vivir situaciones tan injustas como inexplicables.


-"ufff... hoy toca consulta de Metabolismo infantil"-. y por el camino, con mi pequeño de 5 años, gravemente afectado por una enfermedad mitocondrial aún sin catalogar, fluye un pensamiento: "a ver qué sorpresa nos deparará hoy el destino"

Tras una larga espera, en una sala atestada de niños y padres,con un ruido y calor insoportable, nos llaman por megafonía, consulta nº 21

¡primera sorpresa!: el metabólogo que lo ve siempre no está, esto no tendría mayor importancia si se tratase de un catarro o un esguince, pero se trata de una enfermedad poco frecuente, y de un niño que no responde a ningún patrón de la enfermedad. Bastante le cuesta saber y recordar su historia al habitual, como para esperar más del que lo va a ver hoy. Efectivamente, sabe que es una patología mitocondrial porque lo acaba de leer delante nuestro e intenta explicarme lo que significa, aunque después de más de dos años diagnosticado esa lección ya la tenemos bien aprendida, pero le dejo que continúe. Se sorprende cuando soy yo la que quiere hacer una exposición de lo que le ocurre al niño, puesto que hay añadidos específicos y exclusivos de él, como que el único tratamiento que suelen poner en estos casos, la coenzima q10, que a día de hoy aún no se ha demostrado que sirva de mucho, a mi hijo no le sienta bien, todo lo contrario, agrava enormemente su estado epiléptico. Curioso, ... ahora es él el que pregunta tratamientos probados.

Cada tres meses deben hacerle una analítica para comprobar que sus niveles de carnitina, y otras muchas cosas más, están correctos. Una de las afectaciones que puede tener la enfermedad es el empeoramiento de los diferentes órganos vitales, para lo cual se hace un chequeo anual de corazón y riñón. Insisto, es anual. Las indicaciones del nefrólogo son que en las analíticas trimestrales hay que controlar en la orina que todo esté bien, puesto que una afectación posible hay que detectarla e intentar paliarla cuanto antes. Al comentarle estas indicaciones, que para él no supondría mucho más que marcar varias cruces en un volante, y comprobar que todo va bien, con un solo vistazo a la misma hoja que están el resto de resultados, se ofende muchísimo, diciéndome que él no es la auxiliar del doctor nefrólogo, que no tiene que leerse todo ese "tocho" de historia para saber que quiere o que deja de querer, todo ello en un tono bastante desagradable, y termina:-"eso que lo haga él". Perpleja y cada vez más cabreada, le digo que yo no tendría que hacer esto si ellos estuviesen coordinados como es debido, que yo solo soy una madre que no tiene que ir de consulta en consulta contando lo que dice uno o lo que responde el otro. A lo que me responde: "pues no lo hagas". Rellena su parte, y me la da para que haga yo lo que vea preciso.

Agobiado por encontrarse solo con todos los pacientes de la unidad, pero yo no tengo la culpa, ni mi pequeño tampoco, que ha perdido un día de cole para que ni siquiera le mire a la cara.

Como sospechamos que las cosas no se están haciendo como se debería, y tuvimos la oportunidad de conocer y charlar con el investigador que lleva el caso del niño, nos atrevimos a preguntarle personalmente si sabía algo, si se seguía investigando, si estaban mirando cosas nuevas,... no teníamos la certeza que el caso siguiese investigándose puesto que no habíamos vuelto a tener ninguna noticia de ello. Amablemente se interesó por ello, y en pocos días nos respondió que no, que la investigación se quedo paralizada cuando pidieron datos clínicos para orientarla y nadie les volvió a enviar nada del niño... ¡vaya sorpresa que no nos sorprende en absoluto!!!

Directamente tenemos comunicación con él, se ofrece para colaborar y mover otra vez todo, nos pide datos y nosotros se los mandamos, explicamos el estado y la poca evolución del niño. Tras varios correos, nos comenta que aunque haya una depleción del ADN mitocondrial, diagnostico que parece firme y absoluto, puede que sea secundaria a otra enfermedad. Otra vez más, algo que ya habíamos preguntado varias veces a diferentes especialistas, intuíamos que había algo que no cuadraba mucho, pero siempre la respuesta era tajante, es una depleción mitocondrial, no hay más.

Volviendo a lo de la consulta de ayer, intento explicárselo 2 o 3 veces, con sus interrupciones y comentarios ya en tono borde, que no tienen que ver con la duda que pretendemos que alguien nos aclare, molesto porque no entiende lo que quiero ni a donde quiero llegar, todo ello, claro, porque no me deja ni empezar la exposición. Le pido una vez más que por favor me escuche y luego me diga lo que me tenga que decir, ...por fin!! ...consigo que lo haga.

Su respuesta, sorprendentemente, es que tengo razón, y es cuando comienza a mirar en el historial, ve que no cursa como otras mitocondriales que ha visto anteriormente, que es diferente y muy raro, y que lo empezarán a mirar entre la neuróloga y ellos, cosa que me sorprende aún más, puesto que son dos unidades que no tienen por costumbre comunicación ni colaboración desde que se marchó la única metabóloga que sí lo hacía para llevar en conjunto la enfermedad.

Y ¿que pasará? no lo sé, posiblemente dentro de tres meses cuando vuelva a la consulta ya no estará él sino el habitual, que se ha perdido todo este proceso, y como suele ocurrir, nadie le habrá informado, seguramente volvamos a empezar otra vez desde donde lo dejamos, suponiendo esto otra espera de tres meses o más para el siguiente paso.

Pero esto no es todo lo que nos deparará esa mañana, y subimos a la siguiente consulta, la de la dietista que hace un año introdujo una dieta semicetogénica para controlar las convulsiones epilépticas que no cesaban ni un día. La chica es una becaria a la que este mes se le acaba la beca, y se va. "¿ cómo, y quien nos atenderá ahora?"- le pregunto yo. Pues bien, nadie ocupará su puesto, pero que yo no me preocupe, que siga como lo estoy haciendo y que la neuróloga verá cuando deben quitársela. Esta dieta supone que no puede comer hidratos de carbono, con lo cual ni azucares, ni fruta, legumbres, pasta, ... además debe aumentar notoriamente las grasas. Una dieta con la que no puede estar toda la vida y no habrá ningún especialista que lo controle, ¡¡ ...es increíble!!.

Como no doy crédito a todo lo acontecido, ni a los tonos, y me siento perdida, ¿a nadie le importa si mi hijo mejora o empeora?, ¿simplemente es un número más?, pues no, eso no lo voy a permitir, me dirijo a la consulta de Neurología, que es de las pocas que preocupa por nosotros. Me recibe cordialmente, sin cita pero apurada porque tiene una reunión, y tras exponer todo lo que os he contado anteriormente, sorprendida y decepcionada al mismo tiempo, me tranquiliza, me pide un poco de tiempo para organizarlo todo, pensar en cómo continuar y sobre todo esperar la incorporación de una persona en la unidad de metabolismo en quien tiene puestas muchas esperanzas de entendimiento.

Así, otro día más, otro de tantos, otro que podía ser simplemente un día cualquiera como tampoco lo fue ayer ni lo será hoy, porque no sé por qué extraña razón, la vida se empeña en recordarte día a día que tan solo eres uno entre un millón, pero lucharé, en la medida de lo posible, para que estas desigualdades dejen de ocurrir, para que pronto podamos contar con una unidad de enfermedades raras, donde todo se coordine, sin tener que hacer de correveidile de un medico a otro, por y para defender los derechos de todos los afectados.

Y desde aquí doy las gracias a todas las asociaciones y personas que diariamente velan por nuestros intereses, a AEPMI encargada de darnos esperanza, asesorando y promoviendo la investigación de las patologías mitocondriales como la que afecta a mi pequeño, a FEDER porque gracias a ella podemos sentir que no estamos solos, que juntos podemos, y debemos gritar que ya está bien, que queremos que se nos tenga en cuenta, y se nos trate justamente, que nos somos raros.

jueves, 3 de febrero de 2011

Enfermedades Geneticas y Maternidad

Antes de comenzar a redactar este artículo, lo primero que quiero aclarar es que, lo que aquí dice, es solo una opinión mi personal. No es ni mejor ni peor que el resto de opiniones, es la mia basada en mis creencias y mi manera de pensar. Quiero compartirla con vosotros, para que tratéis de entender, un poco mejor, mis elecciones y mi forma de ser.


La gente que me conoce sabe que a mi nunca me han gustado especialmente los niños (salvo algunas excepciones). Pero lo que muy poca gente conoce es que, no hace tanto, se me despertó mi "reloj biológico"... Esto es algo normal, no podemos olvidar que somos animales y, como en todas las especies, las hembras estamos diseñadas para asegurar la perpetuación de la especie, por esto, tenemos ese instinto especial del que carecen los hombres. Pero somos mucho más que éso, estamos dotados ademas de pensamiento, de sentido crítico y de un sinfin de cosas que nos diferencia del resto de los animales (aunque a mi, personalmente, cada vez considero menores tales diferencias).

Antes de que este reloj despertase, yo no quería traer niños a este mundo, por un sin fin de matices que se podría resumir en un: "El mundo, a mi juicio, no funciona en el sentido correcto"... Eran muchas las preguntas que me surgían... ¿Traerlos para sufrir?¿Para que no tengan un mañana digno asegurado?.... ¿Cómo educarlos? ¿Como una persona consecuente y dotada de sentido crítico, sabiendo que se pasará el resto de la vida siendo injuriado y malentendido y, en muchos casos, hasta discriminado? ¿O como un líder fuerte pero que entonces se convierta en lo que tú has tratado de huir durante toda tu vida?... Como veréis, un mar de dudas.

Nadie vaticinaba entonces que "yo no tendría elección". Fue despues cuando me diagnosticaron la "Miopatía Metabólica", que es de caracter genético. Para mi, todas esas dudas, desaparecieron de golpe y la decisión se redujo a un "yo no voy a tener hijos", al menos no míos, al menos, no lo que se entiende tradicionalmente por tener hijos... Y ahora trataré de explicar por que.

Para mi, tener un hijo, es algo muy serio que debe de estar dotado de una gran responsabilidad. A veces, cuando observo a mi alrededor (y es algo que hago continuamente), cuando veo como algunos padres, entorno a una mesa, ríen y hablan, ignorando por completo a los hijos que juegan a su libre albedrío... O cuando veo como un niño comete alguna gamberrada y el padre o la ignora o mira hacia otro lado... Bueno, cuando veo muchas demostraciones que, a mi humilde juicio, distan mucho de tener cualquier tipo de principio ético... Me pregunto si esos padres querían un hijo o una mascota... Porque hubiera sido mucho más sano para el mundo que se compraran un perro.

Para mi, tener un hijo, es el acto completamente opuesto a cualquier tipo de ansia egoísta. Es decir, yo no quiero tener hijos para suplir mis carencias o necesidades afectivas. Para mi, tener un hijo, es maravillarte cada día al ver crecer física e intelectualmente a una personita... Es educarlo con los mejores principios, para poder hacer del mañana, un mundo mejor... Es darle la mano cuando se cae y alabar cada uno de sus logros... Es sacrificar todo cuanto tienes por cualquier cosa que él necesite. Es el mayor acto de amor incondicional que existe... ¿Qué mejor ejemplo que la madre que es capaz de dar la vida por su hijo (y muchos padres también)?

No me suelo quejar mucho de mi salud. Aprieto los dientes y sonrío. Le regalo mi sonrisa a los demás. Porque las sonrisas crean una bonita onda expansiva y cuando te la devuelven, además te hace feliz, pero lo cierto es que esto no se lo desearía ni a mi peor enemigo. Quien no lo ha vivido, es imposible que sepa lo difícil que es soportar 24 horas de dolor al día, sin descanso ninguno. Lo que he sentido o pasado, la mayor parte, se ha quedado para mi (y, por cierto, creo que esto ha sido un grave error por mi parte, pero lo cierto es que así ha sido...)... Entonces, si no se lo desearía a nadie... ¿Cómo desearselo a un hijo? ¿Cómo no contemplar la posibilidad de que ese niño, sin pedirlo, ni desearlo, pase por la misma lucha que tú?

Es cierto que el porcentaje de herencia de una Miopatía Metabólica, no es del 100% (Algo que sí ocurre en otras enfermedades raras)... Pero para mi, por pequeño que ese ese porcentaje (como si fuera uno entre infinito), ya es una posibilidad real de que ocurra... ¿Cómo sentenciar una nueva vida tan solo por tu deseo y necesidad de cariño?. Lo siento pero yo no puedo. Dejaría de ser yo, si consintiera eso. No sería capaz de vivir con semejante carga de culpabilidad.

Os aseguro que esta decisión, tan firme e irrevocable, que he tomado, siendo consciente de todo lo que ello conlleva, es muy muy dificil. Pero creo que es la más justa que puedo tomar.

También se que, llegado el momento, mis posibilidades no son cero... Existen una gran cantidad de niños abandonados que darían cualquier cosa por un poco de cariño... También existe la donación de óvulos y algunas alternativas más... Llegado el momento, ya pensaré lo que es más coherente con mi forma de ser y mis principios éticos. Hoy por hoy, solo he tomado esa decisión... Ese "futuro hijo" no llevará mi código genético y, por tanto, no asumirá los errores del mismo.

Y acabo este artículo tal y como lo empecé, volviendo a reiterar que todo esto no es más que mi modesta opinión personal.

miércoles, 2 de febrero de 2011

Carnitina


La carnitina o 4-trimetilamino-3-hidroxibutirato (conocida también como L-carnitina o levocarnitina), a veces confundida erróneamente con el ácido fólico (vitamina B9), es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, riñones y cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina. La carnitina es responsable del transporte de ácidos grasos al interior de las mitocondrias, orgánulos celulares encargadas de la producción de energía.


A pesar de que se descubrió en 1905, no fue hasta mediados de los años 50 cuando se demostró que el principal rol de la carnitina es acelerar el proceso de la oxidación de ácidos grasos (y de esta manera, es esencial en la producción de energía del cuerpo humano). La deficiencia de carnitina resulta en una sustancial disminución de la producción de energía y en el aumento de masa del tejido adiposo.

Rol metabólico


La carnitina se encarga de llevar los grupos acilo al interior de la matriz mitoncondrial por medio del siguiente mecanismo:

La enzima carnitina palmitiltransferasa I (CPTI) de la membrana mitocondrial externa elimina el coenzima A de la molécula de acil-CoA y, a la vez, la une a la carnitina situada en el espacio intermembrana, originado acilcarnitina; el CoA queda libre en el citosol para poder activar otro ácido graso.

A continuación, una proteína transportadora, llamada translocasa, situada en la membrana mitocondrial interna, transfiere la acilcarnitina a la matriz mitoncondrial y, paralelamente, la carnitina palmitiltrasnferasa II (CPTII) une una molécula de CoA de la matriz al ácido graso, regenerando así el acil-CoA .

La carnitina se devuelve al espacio intermembrana por la proteína transportadora y reacciona con otro acil-CoA, repitiéndose el ciclo.

Fuentes de carnitina


La principal fuente de carnitina son en particular las carnes rojas. Los vegetales contienen cantidades muy pequeñas o incluso nada de carnitina.

De todas formas, gran cantidad de la carnitina en nuestro organismo es sintetizada de la lisina (aminoácido esencial) con ayuda de la metionina, otro aminoácido esencial, tres vitaminas (vitamina C, vitamina B3 y vitamina B6) y el hierro. Desde luego la deficiencia de cualquiera de los nutrientes citados en la oración anterior, implica una consecuente deficiencia de carnitina.

La concentración inicial de carnitina en recién nacidos, depende pura y exclusivamente de la concentración de carnitina en la madre, es por esto que aquellas mujeres con fallas en la síntesis de carnitina deben consumir suplementos nutricionales durante el embarazo para asegurar la correcta concentración en los tejidos, especialmente en el feto.

El nivel de carnitina en sangre es por lo general bastante más bajo en las mujeres embarazadas que en aquellas que no están encintas, aparentemente por el incremento de demanda de carnitina por parte del feto. El recién nacido depende casi totalmente de fuentes externas de carnitina, de ahí que aquellos que son amamantados tienen mayores posibilidades de tener óptimas concentraciones tisulares de carnitina. Las fórmulas alimenticias para recién nacidos basadas en leche vacuna tienen una cantidad de carnitina sustancialmente menor que la leche materna, en el caso de las fórmulas basadas en soja, la carencia es absoluta.

Síntomas ocasionados por la deficiencia de carnitina


La deficiencia de carnitina se clasifica en dos grandes grupos, la deficiencia sistémica (casi nunca se presenta) y la miopática (la más corriente). La sistémica afecta a todo el cuerpo, mientras que la miopática sólo al tejido muscular.

Estas son algunas de las causas conocidas de la deficiencia de carnitina:

Deficiencia de lisina y/o metionina (aminoácidos precursores de la carnitina)
Deficiencia de hierro, vitamina C, B3 o B6 (otros factores precursores)
Fallo genético en la síntesis de carnitina.
Mala absorción intestinal de la misma.
Problemas hepáticos y/o renales, que afectan la síntesis.
Defectos en el transporte de carnitina desde los tejidos de origen a los de destino (dónde es utilizada en mayores cantidades).
Aumento del requerimiento de carnitina, por una dieta demasiado abundante en lípidos, estrés, el consumo de ciertas drogas (anticonvulsivos como el ácido valproico) y a causa de ciertas enfermedades.

Principales usos


La administración de carnitina ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de una gran variedad de enfermedades. Se utiliza con frecuencia en el tratamiento de afecciones cardiovasculares y renales, sobre todo cuando se intenta mejorar el rendimiento físico. Se debe advertir que cada variación de carnitina que podemos encontrar tiene un efecto diferente en el organismo, por tanto, después de leer la siguiente lista de las afecciones que suelen ser tratadas con la administración de carnitina, deberá profundizarse en el tipo de carnitina apropiado para cada afección, ya sea L-carnitina, L-acetilcarnitina, etc:

Enfermedades cardiovasculares
Angina de pecho
Infarto agudo de miocardio
Síndrome de Fatiga Crónica
Necrosis de miocardio
Trastornos cardíacos
Niveles elevados de colesterol malo (LDL) (Debido por ejemplo a un tipo de Miopatia)
Niveles elevados de triglicéridos (Debido por ejemplo a un tipo de Miopatia)
Mal de Alzheimer
Trastornos hepáticos
Cirrosis hepática

(Nota del Autor del Blog: Entre toda la "desinformacion" que se puede encontrar cuando uno trata de informarse acerca de que le ocurre, vemos ciertos usos de la carnitina, sin ninguna base cientifica... Como que mejora el rendimiento deportivo o que funciona como un "quemador de grasa". Ambas funciones erróneas, puesto que, como nuestro cuerpo es sumamente sabio, si no tienes ningún problema con tus niveles de carnitina, el cuerpo elimina la carnitina sobramente).

La Carnitina como medicamento

Os sugiero que, en esto, os dejeis guiar por un buen especialista. Las dosis de carnitina pueden diferir mucho de unos pacientes a otros (Es mas, a veces se necesita mas o menos dosis de lo que aconseja el propio prospecto).

Este medicamente es inocuo (No produce ningún mal o efecto secundario). A lo sumo, al comienzo del tratamiento pueden aparecer alguna molestia gástrica o dolor de cabeza, que desaparecen al tiempo de estar con el tratamiento.

En España, el nombre comercial de la L-Carnitina es Carnicor.

Se puede encontrar en las farmacias, pero requiere de un certificado médico realizado por un especialista (en el que indique el problema que tienes y por qué necesitas la carnitina) y, seguidamente, un sello de la inspección. Las farmacias tienen muy controlada su venta.

Parte de la información de este post ha sido obtenida de:

http://es.wikipedia.org/wiki/Carnitina

He comenzado un tratamiento

Después de conseguir que me diagnosticaran por fin una Miopatía Metabólica, he comenzado un tratamiento (Hace una semana) consistente en 2 Gr de Carnicor diarios (1 Gr en el desayuno y otro en la comida). Y también ejercicio aerobico todos los días, sin llegar a la fatiga.

He decidido crear dos post separados, explicando los dos tratamientos, para no mezclarlos aqui.

Como en cualquier enfermedad rara, los tratamientos son lentos, difíciles y requieren de mucha paciencia.. Ya que muchas veces no resultan efectivos. Os iré contando si noto o no mejorías... Pero, al menos, se que ya por fin estoy en el camino adecuado

martes, 1 de febrero de 2011

¿Que es una "enfermedad rara"?

Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.


En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1.

(Nota del Autor del Blog: Que quiere decir esto? Que debido al poco numero de casos y a la complejidad de las enfermedades, no solo el diagnostico resulta infinitamente largo y dificil, si no que ademas, lo que se invierte en investigacion, tambien es muy poco. Eso sumado a que, por cuestion meramente de estadistica, no somos rentables para las empresas farmaceuticas, por lo que los tratamientos o no existen o son muy dificiles de conseguir, en algunos casos, tambien carísimos para un bolsillo medio)

¿A quién afecta y cómo?

Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

(Nota del Autor del Blog: En estos datos la cosa cambia... 3 millones de españoles somos muchisima gente afectada)

Respecto a otras causas, destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. Sin embargo, estos datos numéricos no deben esconder que tras cada caso, se encuentra una situación personal. Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del paciente. En la entrevista en profundidad que realizó para este estudio, Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado, “si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma”.

Medicamentos huérfanos

Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos medicamentos (Elvira Bel Prieto y Francesc Bonet Clols). Pero, como bien dice Salud Jurado, se trata de un derecho como ciudadano español al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención,el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.

Salidas alternativas al problema

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la normativa europea).

(Nota del Autor del Blog: Para todo el que lo quiera, puedo pedirlo al correo electronico, tengo el Libro editado por la Fundacion Carlos III sobre enfermedades raras)

Volvemos a la carga

He de pediros disculpas  por mi ausencia. Hay veces en la vida en las que es necesario encerrarse con uno mismo, replantearse las cosas, tomar energia del propio aire que se respira y entonces volver a lo que uno quiere hacer.

Despues de 8 años ya tengo mi diagnostico "Miopatia Metabolica". Ahora ya es cuando me encuentro en condiciones para hacer de este blog el sitio que yo queria... Un lugar donde los pacientes con esta dolencia encuentren apoyo, empatía y tambien informacion veraz.

Os vuelvo a recordar el correo electronico al que os podeis dirigir para cualquier cosa:

vivirconmiopatia@gmail.com

No dudeis en hacerlo porque ayudando a aquel que lo necesite es el mejor modo que he encontrado para que mi lucha no haya sido en balde.

Gracias a todos por vuestra paciencia.